Омская Губерния Портал Правительства Омской области

Проведение неонатального скрининга

В соответствии с приказом от 22 марта 2006 года № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» с целью своевременного выявления у новорожденных тяжелых наследственных заболеваний и проведения их коррекциина территории Омской области проводится неонатальный скрининг на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию, муковисцидоз.

Для проведения неонатального скрининга производится забор образцов крови у новорожденных детей на этапе родильного дома. Лабораторные исследования образцов крови новорожденных детей осуществляется на базе медико-генетической консультации бюджетного учреждения здравоохранения Омской области «Областная клиническая больница».

Результаты лабораторных исследований передаются в территориальную поликлинику по месту жительства ребенка и его законным представителям. Такое раннее выявление генетических наследственных заболеваний позволяет сохранить жизнь и здоровье детей, а также снизить вероятность их инвалидизации.

В I полугодии 2020 года охват новорожденных неонатальным скринингом составил 98,6 %. У 6 новорожденных выявлена врожденная наследственная патология: фенилкетонурия (2 ребенка), адреногенитальный синдром (1 ребенок), врожденный гипотиреоз (2 ребенка), муковисцидоз (1 ребенок). Все дети своевременно взяты на диспансерный учет и начали получать лечение